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育儿新闻 台发现罕见“奶油宝宝” 血脂浓如奶油
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发布时间：2007-02-19 02:45:13
台湾高雄市一名男婴罹患罕见的“先天性全身脂肪失养症”，出生一个多月就长痘痘，血液因油多浓得像奶油，是台湾最“油”的小病人。男婴经紧急降血脂，食用调配的特殊奶粉，才变得“少油”。
这名39周自然生产的男婴，出生体重2.9公斤。母亲哺乳一个多月后，发觉婴儿猛吸奶，但体重只增加0.5公斤，好像养不大；脸颊、四肢及躯干均纤细，皮肤摸起来干干的，还冒出小痘痘。母亲以为儿子长青春痘，先把儿子送医看皮肤科再转医学中心，才发现得到罕见疾病。
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男婴经抽血检查，被发现血清浮着厚厚奶油般浓稠的油脂，三酸甘油脂高达7289单位，是正常婴儿的46倍；高胰岛素血症82.6单位，是正常宝宝的10倍，让医生吓了一大跳，说“从没看过这么油的小病人”。
高雄医学大学附设医院小儿部主任赵美琴说，全球约有200例“先天性全身脂肪失养症”，是染色体隐性遗传的基因突变疾病，发生率只有1200万分之一，岛内曾有病例报告。新发现的男婴是头胎，母亲只有20多岁，没有家族病史。
据指出，此症会使脂肪干细胞分化过程中，无法堆积在肌肉、关节及骨头，跑到不该堆积的血液及肝脏，以致肝脾肿大、血液多油；病童食欲很好，但吸收不良，瘦弱如营养不良。肌肉看似发达，实际全身缺乏脂肪细胞；皮肤较黑有棘皮症，全身毛发浓密。
医生称，男婴如不及早治疗恐出现糖尿病或急性胰脏炎，经医院紧急降血脂，提供特殊营养配方，一个月后乳糜血降至接近正常，目前4个月大，体重增至4.5公斤，脸色鲜润而活泼。医生说：“未来男婴须终生服用降血脂药物，减少摄取含脂肪、醣类的食物，预防高血脂所起的心脏血管疾病。”
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